Sjukdomsmekanism
Mekanismen bakom TTR-amyloidbildning

Sjukdomsmekanism

Mekanismen bakom TTR-amyloidbildning

Mekanismen bakom TTR-amyloidbildning

Mutationer i TTR-genen leder till att proteinet transtyretin lagras in som amyloid i många av kroppens organ och system. Följden blir en progredierande dysfunktion.1,2


Läs mer
About hATTR

Om hATTR

Ärftlig transtyretinamyloidos är en snabbt progredierande och livshotande sjukdom

Symptoms

Symtom

Det är viktigt att tidigt känna igen varningssymtomen som kännetecknar hATTR3

Diagnosis

Ställa diagnos

Index för klinisk misstanke varierar mellan endemiska och icke-endemiska områden4

Disease progression

Sjukdomsprogression

hATTR är en progressiv sjukdom med snabbt försämrade fysiska funktioner5

Living with hATTR

Att leva med hATTR

Många symtom med stor inverkan på livskvaliteten gör det svårt att leva med hATTR7

About Tegsedi

Om Tegsedi

För dina hATTR-patienter med polyneuropati i stadium 1 eller 2 prioriteras nuet framför allt

Referenser
  1. Johnson SM, Connelly S, Fearns C, Powers ET, Kelly JW. The transthyretin amyloidosis: from delineating the molecular mechanism of aggregation linked to pathology to a regulatory agency approved drug. J Mol Biol. 2012;421(2-3):185-203.
  2. Ando Y et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  3. Gertz M, Adams D et al., BMC Fam Pract. 2020 Sep 23;21(1):198.
  4. Adams D, Ando Y et al., J Neurol. 2021 Jun;268(6):2109-212.
  5. Monteiro C, Mesgazardeh JS et al. Predictive model of response to tafamidis in hereditary ATTR polyneuropathy. JCI Insight. 2019 Jun 20;4(12):e126526
  6. Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017;23(suppl 7):S107–S112.